NGS(차세대 염기서열 분석)

 [디지털 헬스케어(최윤섭)]에서 유전 정보 분석을 다룬 부분을 읽다가 억울한 생각이 들었다. 학교에서 유전학 수업을 듣고 시험까지 봤는데도 용어도 헷갈리고 원리도 알쏭달쏭 하다니, 너무 슬펐다. 이 기회에 확실히 정리하고 가기로 했다.

용어정의

NGS

-Next Generation Sequencing

-대규모 병렬 시퀀싱 기술

-NGS는 '기술'이라는 점에 주목하자.

WGS

-Whole Genome Sequencing

-개인의 유전정보 전체 서열을 분석하는 것

-WGS를 하는 방법 중 하나가 NGS다.

WES

-Whole Exome Sequencing

-Exome만 분석하는 것.

-Exome은 Exon의 총합을 뜻한다.

-Exon은 Intron에 대비되는 개념. DNA 염기 서열 중 단백질의 구성정보를 담고 있다.

SNP genotyping

-Single Nucleotide Polymorphism Genotyping

-SNP : DNA 서열 중 한글자가 다른 것

 

NGS 관계 정리

NGS의 원리

 NGS는 단일의 기술을 지칭하는 용어가 아니다. 초기에 사용됐던 시퀀싱 방식인 Sanger-Sequencing의 Next Generation 기술들의 총칭이다.

NGS의 종류

 이 중에 sequencing-by-synthesis가 가장 많이 쓰인다. 그래서 보통 NGS라고 하면 이 방식을 의미한다. NGS 과정을 잘 보여주는 모식도를 가져와봤다. 사진 아래 주석으로 설명을 달았다.

수많은 DNA template들. 출처 : 참고문헌 1

DNA를 모내기 하듯이 판에다가 위치시킨다. 그리고 동시에 상보적인 염기를 붙여준다. 염기에는 형광물질이 있어서 염기가 결합하면서 형광을 낸다. 염기 종류마다 내는 빛의 색이 다르다. 이것을 카메라로 촬영한다. 출처

카메라로 촬영한 것을 쭉 읽어서 염기서열을 재구성한다. 출처 : 참고문헌 1

 

 식품의약품 안전평가원에서도 일루미나 장비에 대해 다뤘는데, 같이 보면 이해하기 편할 것 같아서 모식도를 가져왔다.

 

일루미나 장비 원리 모식도 출처 식품의약품 안전평가원

참고 문헌

Muzzey, Dale, Eric A. Evans, and Caroline Lieber. "Understanding the basics of NGS: from mechanism to variant calling." Current genetic medicine reports 3.4 (2015): 158-165.

식품의약품 안전평가원, "Next Generation Sequencing 기반 유전자 검사의 이해"